تالاسمی در کودکان

تالاسمی در کودکان

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره های پروتئینی هموگلوبین بوجود می آید . هموگلوبین مولکول اصلی داخل کویچه های قرمز است که از هم و زنجیره های پروتئینی یا گلوبین تشکیل شده است . در هر زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد که اکسیژن را توسط آهن خود حمل می کند . پس تولید هموگلوبین نیاز به تامین آهن و ساخت هموگلوبین دارد براساس نوع زنجیره پروتئینی چند نوع هموگلوبین وجود دارد :

  • تالاسمی-در-کودکان

    تالاسمی-در-کودکان

    هموگلوبین a

هموگلوبین طبیعی در بالغین عمدتا از این نوع می باشد که تقریبا حدود 98% از هموگلوبین جریان خون را تشکیل می دهد و از زنجیره 4تایی حاوی دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا ساخته می شود.

  • HGbF

هموگلوبین F که هموگلوبین اصلی دوران جنینی است و کمتر از 1% هموگلوبین را نیز شامل می شود. از زنجیره 4تایی 2تا آلفا و 2تا گاما تشکیل تشکیل گردیده است و هموگلوبین H،Cو .. که در بعضی بیماری ها بوجود می آید .

برای ساخت زنجیره بتا هر  فرد از والد خود ( پدر و مادر ) یک ژن سازنده این زنجیره را دریافت می کند و برای زنجیره های a و s از هر والد 2 ژن دریافت می کند و بر اساس جهش یا حذف هر کدام از این ژنها ساخت و زنجیره مربوطه مختل شده و انواع بیماری تالاسمی را خواهیم داشت . هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است بلکه در شکل و اندازه بدشکلی گلبول قرمز دخالت دارد . مقدار کل هموگلوبین خون بطور طبیعی در خانمها بالا یا مساوی 12  و در آقایان بالا یا مساوی 14 گرم در دسی لیتر می باشد.

انواع تالاسمی در کودکان

تالاسمی دارای دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتاتالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور ( تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور ( تالاسمی خفیف ) تقسیم می شود. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل ساری ندارند ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد شد و 25% فرزندشان سالم و 50% تالاسمی مینور خواهد داشت .

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیر بتا ایجاد می شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی شود یا به مقدار کمی ساخته می شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره ها را با ساخت زنجیره های آلفا جبران می کند که این زنجیره های آلفای اضافی برای گلبول های قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلول های گلبول قرمز باعث می شوند در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره های آلفا در مغز استخوان رسوب کنند.

شهروندان تهرانی برای اطلاع از  متخصص اطفال خوب در تهران روی ادامه مطلب کلیک کنید.

پاسخ

سه × 1 =